DCM Geenitesti

Alle on kerätty DCM geenitestien tuloksia. Testejä on tällä hetkellä 3, DCM1, DCM2 ja CFA5

 

DCM1 eli PDK4 geeni on yksi löydetyistä geenimutaatioista. PDK4 on ensimmäinen geenitesti joka on tuotu markkinoille. DCM1 mutaation omaavilla koirilla on 7 kertainen riski sairastua ja kantajista noin 40% sairastuu dilatoivaan kardiomyopatiaan. SDY:n vuoden 2011 joukkotutkimuksessa testattujen koirien tulokset löytyvät TÄÄLTÄ

 

DCM2 eli TTN on uudempi testi ja kolmas löydetty geenimutaatio. Kuten DCM1 testillä tällä voidaan selvittää geenimutaation ilmeneminen yksilössä ja mahdollinen kohonnut riskiä sairastua DCM:aan. DCM2 mutaation omaavilla koirilla on 21 kertainen riski sairastua ja kantajista 50% sairastuu dilatoivaan kardiomyopatiaan.

 

CFA5 eli mutaatio kromosomissa 5

 

Koirat joilla on sekä DCM1 että DCM2 mutaatio, omaavat korkeimman riskin sairastua dilatoivaan kardiomyopatiaan. Sairastuneista koirista kuitenkin suurin osa kantaa ainoastaan DCM2 mutaatiota. Dilatoiva kardiomyopatia on monimutkainen sairaus eivätkä DCM1 ja DCM2 mutaatiot selitä kaikkia tapauksia. Tällä hetkellä emme vielä tiedä, mikä rooli CFA5 löydöksellä on tässä yhtälössä ja näyttää myös siltä, että geneettisten komponenttien ja ympäristövaikutusten lisäksi sairaudella on autoimmuunitausta.

 

Tuloksien selitykset taulukossa

Negatiivinen = Negatiivinen, ei kanna sairauteen liitettyä geenimutaatiota

Pos.het = Heterotsygootti, kantaa yhtä kopiota geenimutaatiosta

Pos.hom. = Homotsygootti, kantaa kahta kopiota geenimutaatiosta

 

CFA5

Wild type = Negatiivinen

Carrier = Heterotsygootti

Affected = Homotsygootti

 

 

Sekä Pohjois-Carolinan osavaltion Yliopisto että Kalifornian Yliopisto Davis suosittelevat hyödyntämään geenitestien tuloksia ja vähentämään mutaatioiden esiintymistä Dobermanni kannassa hallitusti niin, ettei rodun geneettinen monimuotoisuus kärsi, koska mutaatioiden kantajilla riski sairastua nousee merkittävästi. Kathryn Meurs toteaa uusimmassa webinaarissa myös, että DCM2 on tällä hetkellä merkittävin sairauden aiheuttaja ja etenkin tähän tulisi kiinnittää huomiota. Kaikkien kolmen mutaation osalta kyseessä on virheellisesti toimiva geeniversio terveestä. DCM1 ja DCM2 tutkimuksiin on käytetty Amerikkalaista dobermanni kantaa. Rotu on perimän monimuotoisuustutkimusten perusteella, Kalifornian Yliopisto Davis/Embark (Cornellin Yliopisto), kuitenkin kokonaisuudessaan erittäin yhdenmukainen, geenikirjo kapea ja tämän perusteella voimme olettaa tutkimustulosten pätevän myös Eurooppalaiseen kantaan. Kromosomi 5 mutaation osalta tutkimuksiin on käytetty sekä Eurooppalaista että Englantilaista dobermanni kantaa.

 

Lähteet: Pohjois-Carolinan Yliopiston webinaari vuodelta 2014 https://mymediasite.online.ncsu.edu/online/Play/fb1bfb27416f452d8e8174ef18300e741d

Pohjois-Carolinan Yliopiston webinaari vuodelta 2016 https://mymediasite.online.ncsu.edu/online/Play/d84281e7f40643bd84d96f0755f0cb9b1d

Pohjois-Carolinan Yliopiston webinaari vuodelta 2019 https://drive.google.com/file/d/12GebCYnOzO6sD8u0PcZb1OUKPvlxni7y/vie

Kalifornian Yliopisto Davisin kooste dobermannien DCM1 ja DCM2 geenimutaatiosta https://vgl.ucdavis.edu/test/dcm1-2-doberman?fbclid=IwAR0qmgzG7xxtVYPHlpzEUDTDh-omn5pTpUtaRl7g8E51oPYzD7G8_OZ4FJo

Dobermannien perimän monimuotoisuus, Kalifornian Yliopisto, Davis https://vgl.ucdavis.edu/canine-genetic-diversity/doberman-pinscher

Wess ym. 2019 Doberman pinschers present autoimmunity associated with functional autoantibodies: A model to study the autoimmune background of human dilated cardiomyopathy https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0214263