DCM Geenitesti

Alle on kerätty DCM geenitestien tuloksia. Testejä on tällä hetkellä 3, DCM1, DCM2 ja CFA5
 
DCM1 eli PDK4 geeni on yksi löydetyistä geenimutaatioista. PDK4 on ensimmäinen geenitesti joka on tuotu markkinoille. DCM1 mutaation omaavilla koirilla on 7 kertainen riski sairastua ja kantajista noin 40% sairastuu dilatoivaan kardiomyopatiaan. SDY:n vuoden 2011 joukkotutkimuksessa testattujen koirien tulokset löytyvät TÄÄLTÄ
 
DCM2 eli TTN on uudempi testi ja kolmas löydetty geenimutaatio. Kuten DCM1 testillä tällä voidaan selvittää geenimutaation ilmeneminen yksilössä ja mahdollinen kohonnut riskiä sairastua DCM:aan. DCM2 mutaation omaavilla koirilla on 21 kertainen riski sairastua ja kantajista 50% sairastuu dilatoivaan kardiomyopatiaan.
 
CFA5 eli mutaatio kromosomissa 5
 
Koirat joilla on sekä DCM1 että DCM2 mutaatio, omaavat korkeimman riskin sairastua dilatoivaan kardiomyopatiaan. Sairastuneista koirista kuitenkin suurin osa kantaa ainoastaan DCM2 mutaatiota. Dilatoiva kardiomyopatia on monimutkainen sairaus eivätkä DCM1 ja DCM2 mutaatiot selitä kaikkia tapauksia. Tällä hetkellä emme vielä tiedä, mikä rooli CFA5 löydöksellä on tässä yhtälössä ja näyttää myös siltä, että geneettisten komponenttien ja ympäristövaikutusten lisäksi sairaudella on autoimmuunitausta.
 
Tuloksien selitykset taulukossa
Negatiivinen = Negatiivinen, ei kanna sairauteen liitettyä geenimutaatiota
Pos.het = Heterotsygootti, kantaa yhtä kopiota geenimutaatiosta
Pos.hom. = Homotsygootti, kantaa kahta kopiota geenimutaatiosta
 
CFA5
Wild type = Negatiivinen
Carrier = Heterotsygootti
Affected = Homotsygootti
 
 
Sekä Pohjois-Carolinan osavaltion Yliopisto että Kalifornian Yliopisto Davis suosittelevat hyödyntämään geenitestien tuloksia ja vähentämään mutaatioiden esiintymistä Dobermanni kannassa hallitusti niin, ettei rodun geneettinen monimuotoisuus kärsi, koska mutaatioiden kantajilla riski sairastua nousee merkittävästi. Kathryn Meurs toteaa uusimmassa webinaarissa myös, että DCM2 on tällä hetkellä merkittävin sairauden aiheuttaja ja etenkin tähän tulisi kiinnittää huomiota. Kaikkien kolmen mutaation osalta kyseessä on virheellisesti toimiva geeniversio terveestä. DCM1 ja DCM2 tutkimuksiin on käytetty Amerikkalaista dobermanni kantaa. Rotu on perimän monimuotoisuustutkimusten perusteella, Kalifornian Yliopisto Davis/Embark (Cornellin Yliopisto), kuitenkin kokonaisuudessaan erittäin yhdenmukainen, geenikirjo kapea ja tämän perusteella voimme olettaa tutkimustulosten pätevän myös Eurooppalaiseen kantaan. Kromosomi 5 mutaation osalta tutkimuksiin on käytetty sekä Eurooppalaista että Englantilaista dobermanni kantaa.
 
Lähteet: Pohjois-Carolinan Yliopiston webinaari vuodelta 2014 https://mymediasite.online.ncsu.edu/online/Play/fb1bfb27416f452d8e8174ef18300e741d
Pohjois-Carolinan Yliopiston webinaari vuodelta 2016 https://mymediasite.online.ncsu.edu/online/Play/d84281e7f40643bd84d96f0755f0cb9b1d
Pohjois-Carolinan Yliopiston webinaari vuodelta 2019 https://drive.google.com/file/d/12GebCYnOzO6sD8u0PcZb1OUKPvlxni7y/vie
Kalifornian Yliopisto Davisin kooste dobermannien DCM1 ja DCM2 geenimutaatiosta https://vgl.ucdavis.edu/test/dcm1-2-doberman?fbclid=IwAR0qmgzG7xxtVYPHlpzEUDTDh-omn5pTpUtaRl7g8E51oPYzD7G8_OZ4FJo
Dobermannien perimän monimuotoisuus, Kalifornian Yliopisto, Davis https://vgl.ucdavis.edu/canine-genetic-diversity/doberman-pinscher
Wess ym. 2019 Doberman pinschers present autoimmunity associated with functional autoantibodies: A model to study the autoimmune background of human dilated cardiomyopathy https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0214263
 

Eri geenitesti paketeista ja linkit tilaus sivuille löytyy täältä http://www.sdy.fi/jalostus/geenitestit/

 
 
DCM-Geenitestit
NIMIUROS/NARTTU SYNTYMÄAIKAIsäEmäDCM1DCM2CFA5
Afrodite di MeillonNarttu18.11.2015Ulisse Del Tibur Blumoon Di Casa FoxNegativeNegative
Bernal VilledaNarttu16.11.2019Ramses VizzuetDaytona VizzuetNegativeNegative
Diamandin AmorpheusUros1.11.2013Aatu v SthalbergViva'La Rosa Geneva RosaNegativeNegative
Jotunheim's PandoraNarttu26.7.2008Fanco Von Der HollerburgBianca PetitPos.het.Wildtype
Jotunheim's ThorUros8.5.2010Zarek v WarringhofBianca PetitPos.het.Wildtype
Levada v MeindreieckNarttu15.4.2017Ijuri v WarringhofLucia v d BurgstatteNegativePos.hom
Meillon Judas PriestUros14.10.2017Aatu v Stahlberg Meillon Imagine ThisPos.hetNegative
Nereidin Scarlettnarttu16.4.2016Merrel v FerrenbergViva'La Rosa Geneva RosaPos.homPos.het
San Soul Born To Be WildUros3.1.2011Nightwish Mystic AnubisPark Hill's X'mas CheriwNegative
Southern Hooligans Modesty BlaiseNarttu22.5.2014Aatu v StahlbergPark Hill's DesdemonaNegativeNegative
Southern Hooligans Non-StopUros28.12.2017Diragos SepulturaSouthern Hooligans Modesty BlaiseNegativeNegative
Spooky Wood's Black PepperNarttu5.12.2012Quinzo Von Der KrillenburgJotunheim's PandoraWildtype
Tiffany Toffifee Alary AslarNarttu14.7.2014Quint v EdertalJuliette Josephine Alary AslarPos.homPos.het
Uno v KondorstrandUros18.4.2013Usa v EschenbruchAscomannis NikitaNegativeNegative
Van Da Hell FaustoUros2.9.2012Zamu Les Deux PeupliersCita v SchattnfellNegativePos.hom
Way Out West FirestarterUros26.1.2016Diragos JavanthWay Out West CayanneNegativeNegativeCarrier
Way Out West FuriosoUros26.1.2016Diragos JavanthWay Out West CayanneNegativeNegativeWildtype